Turner Syndrom

Was ist das Turner-Syndrom?

Das Ullrich-Turner-Syndrom, auch Turner-Syndrom genannt, beschreibt eine Anomalie der Geschlechtschromosomen, die ausschließlich Frauen betrifft.

Betroffene Frauen besitzen nicht, wie üblich zwei Geschlechtschromosomen, sondern aufgrund einer Fehlverteilung nur ein X-Chromosom (45X0).
Aus diesem Grund, wird das Turner-Syndrom auch als Monosomie-X beschrieben.
Es gehört zur Gruppe der Gonadendysgenesie-Syndrome, die sammelbegrifflich Entwicklungsstörungen der Geschlechtsdrüsen beschreiben.

Turner-Frauen sind weiblichen Geschlechts, eine vollständige Geschlechtsentwicklung findet jedoch nicht statt.

Welche Ursachen hat das Turner-Syndroms?

Eine Fehlverteilung der Chromosomen während der Keimzellbildung und den ersten Zellteilungen der befruchteten Eizelle, führt zu einem Chromosomensatz von 44 autosomalen und einem gonosomalen (Geschlechts-) Chromosom anstatt der üblichen zwei.

Es müssen nicht zwangsweise sämtliche Zellen betroffen sein. Es kann auch ein so genanntes Mosaik entstehen, bei dem Zellen mit beiden Geschlechtschromosomen und Zellen mit nur einem Geschlechtschromosom nebeneinander auftreten. In diesem Fall ist die Symptomatik abgeschwächt.

Wie äußert sich das Turner-Syndrom?

Das Hauptmerkmal ist die Kleinwüchsigkeit. Unbehandelte Frauen erreichen im Mittel eine Körpergröße von ca. 145-150cm. An Herz und Nieren kommt es in vielen Fällen zu Fehlbildungen.

Auch die Eierstöcke sind meist unvollständig entwickelt.
Hieraus resultiert ein Mangel an Geschlechtshormonen, jenen Botenstoffen, die die weitere geschlechtliche Entwicklung regulieren. Als Folge bleibt das Einsetzen der Regelblutung sowie die Entwicklung sekundärer Geschlechtsorgane (z.B. der weiblichen Brust) in der Pubertät aus. Auch Scheide und Gebärmutter können sich häufig nur unvollständig entwickeln.

Junge Frauen mit Turner-Syndrom haben in der Regel keine intellektuellen Einschränkungen.

Das Turner-Syndrom äußert sich mit einer Häufigkeit von 1:2 500 Mädchengeburten.

Für das Turner-Syndrom sind keine genetischen Dispositionen bekannt, d.h. es gibt keine genetischen Risikofaktoren. Auch ein erhöhtes Alter der Mutter korreliert anscheinend nicht mit einem gehäuften Auftreten des Syndroms.

Die Erkrankung wird in den allermeisten Fällen schon vor der Pubertät festgestellt und therapiert.
Eine große Zahl der Symptome kann hormonell behandelt werden, die unterentwicklte Scheide ( Vaginalaplasie ) und die zu kleine Gebärmutter ( Uterus ) jedoch nicht immer.

Bei vollem Ausprägungsgrad sind die Eierstöcke vollkommen funktionslos, produzieren so auch keine Eizellen und eine Schwangerschaft ist nicht möglich. Dies ist jedoch nicht bei allen Betroffenen der Fall

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